Painel Desordens Genéticas

Tudo o que o painel Desordens Genéticas avalia:

1. Tirosinemia Hereditária Tipo 1
2. Síndrome de Li-Fraumeni
3. Retinoblastoma
4. Síndrome de Cowden
5. Síndrome da Predisposição Hereditária ao Câncer
6. Síndrome de Lynch
7. Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
8. Hiperlipoproteinemia Familiar Tipo III
9. Bloqueio Cardíaco Familiar Progressivo
10. Síndrome do Nódulo Sinusal
11. Síndrome de Romano-Ward
12. Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
13. Síndrome de Brugada
14. Síndrome de Sanfilippo
15. Acidemia Metilmalônica
16. Homocistinúria
17. Porfíria Aguda Intermitente
18. Diabetes Tipo MODY 3
19. Síndrome de Blau
20. Síndrome de Werner
21. Síndrome de Zellweger
22. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
23. Síndrome de Hurler
24. Rasopatias
25. Síndrome de Marfan
26. Síndrome de Noonan
27. Adrenoleucodistrofia
28. Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN
29. Esclerose Tuberosa
30. Síndrome de Walker-Warburg
31. Epilepsia Responsiva a Piridoxina
32. Doença de Wilson
33. Leucodistrofia Metacromática
34. Síndrome de Cockayne
35. Angioedema hereditário
36. Síndrome de Sotos
37. Síndrome de Smith-Magenis
38. Doença de Fabry
39. HNRNPH2
40. Febre Mediterrânea Familiar
41. Síndrome de Berardinelli-Seip
42. Síndrome de Hiperimunoglobulina E (Hiper IgE)
43. Disautonomia Familiar (Síndrome de Riley-Day)
44. Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
45. Síndrome de Down
46. Síndrome autoinflamatória familiar ao frio (FCAS)
47. Síndrome de Hermansky-Pudlak - 1
48. Síndrome de Seckel
49. Síndrome de Wiskott-Aldrich
50. Doença de Gaucher Tipo 1
51. Mucopolissacaridose
52. Síndrome de Bardet-Biedl
53. Mucolipidose Tipo 4 (Gangliosidose)
54. Doença da Urina do Xarope de Bordo (Leucinose)
55. Síndrome de Joubert
56. Deficiência Múltipla da Sulfatase (Doença de Austin)
57. Mucopolissacaridose Tipo II
58. Mucopolissacaridose Tipo IIIB
59. Amiloidose Hereditária mediada por transtirretina (TTR)
60. Deficiência Familiar de Glicocorticóide (DFG)
61. Síndrome de PANDAS
62. Síndrome de Rett
63. Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)
64. Doença de Pompe
65. Doença de Tay-Sachs
66. Síndrome de Wolfram 1
67. Síndrome de Louis-Bar (Ataxia Telangiectasia)
68. Ataxia Espinocerebelar
69. Doença de Canavan
70. 5α-Redutase
71. Deficiência de Aromatase
72. Síndrome de Yao
73. Síndrome de Sjögren
74. Deficiência em Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)
75. Deficiência de Biotinidase
76. Síndrome de West
77. Síndrome de KID
78. Síndrome de Ehlers Danlos (colágeno)
79. Síndrome das Pernas Irrequietas (doença de Willis-Ekbom)
80. Síndrome de Tourette
81. Síndrome de Usher
82. Surdez Não-Sindrômica
83. Síndrome da Polipose Juvenil
84. Fibrose Cística
85. Colestase Intra-Hepática Familiar
86. Síndrome do Cólon Irritável
87. Síndrome de Dubin-Johnson
88. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 2
89. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 3
90. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 4
91. Deficiência Congênita de Lactase
92. Síndrome Trico-hepato-entérico (THE)
93. Hipocondroplasia
94. Discondrosteose de Léri-Weill
95. Hemofilia A Anemia de Fanconi
96. Hemocromatose
97. Esferocitose
98. Estomatocitose Hereditária
99. Trombofilia (Fator V - Proteína C)
100. Talassemia Beta
101. Agamaglobulinemia ligada ao X
102. Talassemia Beta Intermediária
103. Síndrome Hemolítico-urêmica atípica (SHUa)
104. Hemofilia - Deficiência do Fator VIII
105. Neurofibromatose
106. Síndrome Linfoproliferativa 1 - ligada ao X
107. Síndrome da Imunodeficiência Severa Combinada
108. Porfíria Eritropoiética Congênita (Doença de Gunther)
109. Miastenia Grave
110. Hipertermia Maligna
111. Nefropatia Amiloide Familiar com Urticária e Surdez
112. Neoplasia de Mama (Familiar)
113. Síndrome da Predisposição a Tumor (BAP1)
114. Síndrome de Antley-Bixley com Anomalia Genital
115. Frutosemia
116. Deficiência de Adenosina Monofosfato Desaminase
117. Deficiência em Mioadenilato Desaminase
118. Diabetes Tipo MODY
119. Deficiência seletiva de imunoglobulina A (IgA)
120. Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário
121. Ataxia de Friedreich
122. Síndrome do X Frágil
123. Síndrome de Proteus
124. Pseudo deficiência de Arisulfatase A Síndrome Cárdio-fácio-cutânea
125. Síndrome de Alport
126. Hipobetalipoproteinemia familiar
127. Síndrome de Axenfeld Rieger
128. Síndrome de Incontinência Pigmentar
129. Síndrome de Schwartz Jampel Tipo 1
130. Síndrome de Van der Woude
131. Síndrome de Weaver
132. Síndrome de Cohen
133. Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
134. Síndrome de Doors
135. Síndrome de Morquio
136. Acondroplasia
137. Mucopolissacaridose Tipo IVA
138. Síndrome de Hiperornitinemia-HiperamonemiaHomocitrulinúria
139. Hiperecplexia
140. Febre Periódica Familiar
141. Síndrome de Costello
142. Síndrome de Angelman
143. Síndrome de Prader-Willi
144. Síndrome de Miller-Dieker
145. Deficiência de Alfa Antitripsina (AAT)
146. Síndrome de Lucey-Driscoll
147. Doença de Huntington
148. Distonia de Torção
149. Hipoventilação Central Congênita
150. Deficiência do Complexo Mitocondrial 1
151. Síndrome de Deficiência de GLUT1
152. Candidíase Familiar
153. Síndrome da Surdez Súbita
154. Diarreia Congênita
155. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 1
156. Deficiência do HDL (Familiar)
157. Anemia Diseritropoiética Congênita
158. Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
159. Síndrome de Melas
160. Síndrome de Leigh
161. Síndrome do Ovário Policístico
162. Síndrome de Perrault
163. Síndrome de Bartter
164. Doença do Rim Policístico (DRP)
165. Agenesia Renal
166. Síndrome de Knobloch